The Biosocial Fabric of Alzheimer’s Research in Antioquia, Colombia

by Lina Pinto-García

One morning in June 2024, in the waiting room of the clinical area of Neurociencias, a woman and a man in their mid-40s sit quietly, waiting to be called by the health staff. Alicia,[1] an employee at this renowned research center known for studying a hereditary form of early-onset Alzheimer’s specific to northern Antioquia (Colombia), approaches the couple with curiosity. As if trying to discern their physical features, she asks the woman whether she is Julio Restrepo’s sister. The woman and the man—who remains silent but appears equally enthusiastic about the conversation—stand up and confirm the connection. An animated exchange follows about Julio and other members of the Restrepo family. Alicia names individuals, and the woman responds with exclamations and smiles, explaining how each person is doing and what has happened in their lives. The warmth of the exchange is striking, revealing a close—one might even say familial—relationship between Alicia and the Restrepo family, built over years and across generations.

Figure 1. Poster on one of the windows of Neurociencias seeking to identify new members of the families carrying the mutation that leads to early-onset Alzheimer’s in Antioquia, Colombia. Photo by the author.

Until his death in September 2024, neurologist Francisco Lopera led the Grupo de Neurociencias de Antioquia (Universidad de Antioquia in Medellín, Colombia), commonly referred to simply as Neurociencias. In the mid-1980s, Lopera and a few colleagues began investigating a puzzling pattern among patients from rural towns like Belmira, Angostura, and Yarumal—relatively young adults, often in their 40s, who were showing signs of memory loss. In collaboration with US-based researchers, they were able by the 1990s to establish that this condition was linked to a genetic mutation, labeled E280A, with an autosomal dominant inheritance pattern. This means that only one copy of the mutation is needed to cause the disease, and a person with a parent who has early-onset Alzheimer’s has a 50% chance of inheriting it.

Since then, Neurociencias has come to occupy an increasingly prominent position in global biomedical research on Alzheimer’s, especially due to its access to a remarkably large and geographically concentrated family network: 25 interrelated branches encompassing around 6,000 individuals, 1,200 of whom are carriers of the E280A mutation. Studying the disease and testing new drugs in this relatively homogeneous population is, understandably, highly appealing—for scientists and pharmaceutical companies alike. As a recently published journalistic book on the case points out, the unit of analysis here is not the individual but the family (Smith 2025). In fact, the relationships established between Neurociencias and the so-called “E280A families” have been, and will continue to be, crucial to sustaining the group’s work toward fulfilling a promise—one that has been indefinitely deferred—of developing a preventive drug for Alzheimer’s. While there are exceptions marked by resentment, distrust, or animosity, there are many families with whom the research group has maintained long-standing ties, strengthened by gratitude, affection, and loyalty—such as the relationship between Alicia and the Restrepos.

When the scientific literature refers to this type of Alzheimer’s as “familial,” it invokes more than genetics. The term takes on additional layers of meaning in the day-to-day clinical research setting. This is a disease that runs in families, but also one that builds familiarity and relational closeness. Even as it erodes identities and disrupts bonds, it simultaneously generates them. Just as the quality of intrafamilial care often depends on the interpersonal relationships built before the disease’s onset, the participation of E280A families in Neurociencias’ research and clinical trials hinges on the proximity that researchers have managed to establish—and, more importantly, maintain—with them. Thus, a significant portion of the relationships between researchers and families are shaped as much by the biological nature of the disease (its genetic, autosomal dominant nature, represented in extensive pedigrees that map genealogical ties) as by the familiarity forged over time. For decades and across generations, the biological and the social have mutually shaped each other, sustaining the viability of this research enterprise.

Figure 2. Poster displayed at the Neurociencias facilities, sharing the testimony of the López Ramírez family, carriers of the E280A mutation. It reads: “Alzheimer may make us forget you, but you will always remember how grateful we and our families were for your guidance, support, concern, interest, and tender care. Many blessings to each of you. We love you very much.” Photo by the author.

In the 1990s, Paul Rabinow, fascinated by the implications of the Human Genome Project, introduced the concept of biosociality to examine “how the emerging ‘truths’ that are being produced about humans in the diverse field of genetics shape our identities and forms of group activism” (Gibbon and Novas 2008, 2). Rabinow and others who have found this concept useful have focused primarily on how learning one is a mutation carrier affects identity, enables new relationships with those who share the same condition, and encourages involvement—whether modest or active—in altering “nature” (via biomedical research and technological innovation) and in forming new social groupings (such as patient associations and advocacy groups). Yet the notion of biosociality is also helpful for exploring the types of relationships that form between lay carriers of a genetic condition and biomedical experts in contexts of scientific knowledge production and technological development (Gibbon and Novas 2008, 8). As Margaret Lock (2008) argues, biosocial configurations do not depend solely on whether one knows—or can know—one’s carrier status. They also emerge from the biological history and social nature of a specific disease, as well as from the economic, medical, familial, social, political, and historical contexts in which such information becomes available.

In the case of the E280A mutation, for reasons beyond the scope of this text, only a limited number of people have accessed genetic counseling to learn whether they are carriers. Perhaps for this reason, no patient association or similar collective has yet emerged. However, the economic hardship faced by most E280A families and the broader precariousness of Colombia’s healthcare system have led Neurociencias to step in and fulfill many unmet needs—contributing to the formation, consolidation, and deepening of a biosocial relationship between the research group and these families. Since the 1990s, and with increased intensity and funding since the 2010s, this has taken shape through the Plan Social. Through this initiative, families receive essential supplies for caregiving—hospital beds, wheelchairs, medications, groceries, diapers—as well as access to support groups and educational and recreational spaces designed to mitigate loneliness, improve care, and expand social support networks. Typically, one of the conditions the research group imposes on pharmaceutical companies in collaborative agreements is that they cover a significant portion of the Plan Social's costs. In addition, Neurociencias frequently provides specialized medical care through phone consultations and home visits—services the healthcare system usually fails to deliver. Even affluent families carrying the mutation often choose to follow Neurociencias’ medical guidance rather than that offered by specialists affiliated with expensive insurance schemes known locally as “medicina prepagada” (prepaid medicine).

Ultimately, the relationship between Neurociencias and the E280A families offers a powerful example of biosociality: not as a static category, but as an ongoing negotiation of care, knowledge, proximity, and need. These ties are not incidental to scientific work—they are constitutive of it. Across generations and despite structural limitations, it is this relational labor that continues to sustain Alzheimer’s research in northeastern Colombia.

References

Gibbon, Sahra, y Carlos Novas, eds. 2008. Biosocialities, Genetics and the Social Sciences: Making Biologies and Identities. New York, NY: Routledge.

Lock, Margaret. 2008. “Biosociality and Susceptibility Genes: A Cautionary Tale”. En Biosocialities, Genetics and the Social Sciences: Making Biologies and Identities, editado por Sahra Gibbon y Carlos Novas, 56–78. New York, NY: Routledge.

Rabinow, Paul. 1996. Essays on the Anthropology of Reason. Princeton, N.J: Princeton University Press.

Smith, Jennie Erin. 2025. Valley of Forgetting: Alzheimer’s Families and the Search for a Cure. New York, NY: Riverhead Books.

Notes

[1] All of the names of people appearing in this text are pseudonyms, except for Francisco Lopera's.

El tejido biosocial de la investigación en torno al Alzheimer genético en Antioquia, Colombia

Lina Pinto-García

Una mañana de junio de 2024, en la sala de espera del área clínica de Neurociencias, una mujer y un hombre de unos 45 años aguardan sentados el llamado del personal de salud. Alicia[1], empleada de este centro de investigación afamado por estudiar una forma hereditaria de Alzheimer precoz, específica del norte de Antioquia (Colombia), se acerca a la pareja con curiosidad. Como queriendo escudriñar sus rasgos físicos, le pregunta a la mujer si ella es hermana de Julio Restrepo. La mujer y el hombre, quien permanece callado pero igualmente entusiasmado con la charla, se ponen de pie y le confirman el parentesco. Inicia entonces una conversación animada sobre Julio y varios miembros de la familia Restrepo. Alicia menciona nombres y la mujer le responde con exclamaciones y sonrisas, contándole cómo está cada persona y qué ha pasado en su vida. La calidez del intercambio es notoria y delata una relación estrecha –podría decirse familiar– entre Alicia y los Restrepo, forjada a lo largo de años y a través de generaciones.  

Figura 1. Afiche en una de las ventanas de Neurociencias que busca identificar nuevos miembros de las familias portadoras de la mutación que lleva a desarrollar Alzheimer precoz en Antioquia, Colombia. Foto de la autora.

Hasta su fallecimiento en septiembre de 2024, el neurólogo Francisco Lopera fue el líder del Grupo de Neurociencias de Antioquia (Universidad de Antioquia en Medellín, Colombia), mejor conocido como “Neurociencias”.  A mediados de los 80, Lopera y un par de colegas se interesaron por entender qué estaba sucediendo con unos pacientes de origen campesino, provenientes de poblados como Belmira, Angostura o Yarumal, quienes estaban perdiendo la memoria a pesar de ser adultos relativamente jóvenes, atravesando apenas su cuarta década de vida. Junto con un grupo de colaboradores estadounidenses, en los 90 lograron establecer que se trataba de una mutación, bautizada E280A, cuyo patrón de herencia es autosómico dominante. Esto significa que solo hace falta una copia de la mutación para causar la enfermedad y que, si se tiene una madre o un padre con Alzheimer precoz, existe un 50% de probabilidad de haberla heredado.  

Desde entonces, Neurociencias se ha hecho a un lugar cada vez más destacado en la investigación biomédica del Alzheimer a nivel global, especialmente por tener acceso a un grupo familiar sumamente numeroso y concentrado geográficamente, conformado por 25 ramas que incluyen unos 6000 individuos, 1200 de ellos portadores de la mutación E280A. Desde luego, estudiar la enfermedad y testear nuevos medicamentos en esta población, relativamente homogénea, resulta particularmente atractivo tanto para los científicos como para la industria farmacéutica. Como bien lo señala un libro periodístico recientemente publicado sobre este caso, la unidad de estudio no es el individuo sino la familia (Smith 2025). De hecho, de las relaciones establecidas entre Neurociencias y las “familias E280A”, como usualmente se les nombra, ha dependido y dependerá, de manera crucial, el trabajo del grupo para satisfacer la promesa – que continúa dilatándose indefinidamente en el tiempo – del desarrollo de un medicamento preventivo para el Alzheimer. Si bien existen excepciones marcadas por el resentimiento, la desconfianza o la animosidad, son muchas las familias con las que el grupo de investigación sostiene un vínculo de larga data, estrechado por la gratitud, el cariño y la lealtad, como aquella que existe entre Alicia y los Restrepo.

Figura 2. Afiche desplegado en las instalaciones de Neurociencias, que hace público el testimonio de la familia López Ramírez, portadora de la mutación E280A. Dice “El Alzheimer podrá hacer que nos olvidemos de ustedes, pero ustedes siempre recordarán lo agradecidos que estuvimos nosotros y nuestras familias por su orientación, apoyo, preocupación, interés y tierno cuidado. Muchas bendiciones para cada uno de ustedes. Los queremos mucho”. Foto de la autora.

Al definir este tipo Alzheimer como “familiar”, como lo hace la jerga científica, otras connotaciones que no se quedan en lo meramente genético entran a cobrar sentido en la cotidianidad de la investigación clínica. Se trata de una enfermedad que corre en las familias, pero que también crea familiaridad y lazos estrechos. Aunque destruye vínculos y desdibuja identidades, también los gesta. Así como el cuidado intrafamiliar muchas veces depende de la calidad de la relación interpersonal construida antes de que se manifieste la enfermedad, la participación de las familias E280A en los proyectos de investigación y ensayos clínicos desarrollados por Neurociencias también estriba en la cercanía que los investigadores hayan logrado construir y, sobre todo, mantener entre ellas y el grupo. Por lo tanto, una gran porción de las relaciones entre investigadores y familias están marcadas por la biología de la enfermedad estudiada (por su carácter genético, autosómico y dominante, representado en extensos pedigrís que describen las relaciones genealógicas) como por la familiaridad que se ha fraguado. Durante décadas y a través de generaciones, lo biológico y lo social se han forjado mutuamente, logrando sostener en el tiempo la viabilidad del trabajo de investigación.

Profundamente interesado en lo que desencadenaría el Human Genome Project, Paul Rabinow (1996) acuñó en los 90 el concepto de biosocialidad para analizar “cómo las «verdades» emergentes que se están produciendo sobre los humanos en el campo diverso de la genética moldean nuestras identidades y formas de activismo grupal” (Gibbon y Novas 2008, 2). Rabinow y las múltiples personas que han encontrado útil este concepto se han enfocado principalmente en averiguar cómo saberse portador de un gen o una mutación altera la identidad, y a la vez permite establecer nuevas relaciones con quienes comparten esa condición biológica e involucrarse, en mayor o menor medida, en intervenir “la naturaleza” (a través de la producción de conocimiento biomédico y el desarrollo de nuevas tecnologías) y en las creación de nuevas formaciones sociales (asociaciones de pacientes y otros colectivos reivindicativos). Sin embargo, la noción de biosocialidad también puede ser útil para explorar el tipo de relaciones que se forjan entre legos portadores de una condición genética y expertos biomédicos en el contexto de la innovación tecnológica y la generación de conocimiento científico (Gibbon y Novas 2008, 8).  Adicionalmente, como bien lo señala Margaret Lock (2008), el tipo de configuraciones biosociales que emergen no dependen solo de (la posibilidad de) saber o no si soy portador/a de una mutación especifica, sino de la historia biológica y el carácter social de una enfermedad particular, así como del contexto económico, médico, familiar, social, político e histórico en el que tal información se hace disponible.

En el caso de la mutación E280A, por razones que exceden los límites de este texto, solo algunas personas han tenido la posibilidad de acceder a un proceso de consejería genética para conocer si son portadoras o no. Tal vez por esa razón, aún no ha surgido una asociación de pacientes o agrupación similar. No obstante, la escasez de recursos económicos que padece la mayor parte de las familias E280A y la precariedad que caracteriza al sistema de salud colombiano han hecho que Neurociencias entre a suplir muchas necesidades, lo cual ha contribuido a gestar, sostener y nutrir una biosocialidad profunda entre Neurociencias y las familias. Desde los 90 y con mayor fuerza y recursos desde los 2010 se estableció el Plan Social. Desde allí, a las familias se les brinda insumos necesarios para el cuidado de los pacientes (camas hospitalarias, sillas de ruedas, medicamentos, mercados, pañales, etc.), así como acceso a grupos de apoyo y espacios de intercambio, tanto educativos como lúdicos, que buscan mitigar la soledad, mejorar el cuidado y ampliar las redes de apoyo. Por lo general, una de las condiciones que impone el grupo de investigación a la industria farmacéutica para trabajar colaborativamente es que ésta cubra una buena parte de los costos asociados al Plan Social. Adicionalmente, Neurociencias suele ofrecer, a través de intercambios telefónicos y visitas domiciliarias, atención médica especializada y oportuna que la estructura del sistema de salud difícilmente brinda. Incluso familias acaudaladas portadoras de la mutación a menudo optan por seguir las recomendaciones médicas de Neurociencias y no de especialistas que brindan la atención a través de afiliaciones costosas a aseguradoras conocidas localmente como “medicina prepagada”.

En últimas, la relación entre Neurociencias y las familias E280A ofrece un ejemplo poderoso de biosocialidad: no como una categoría estática, sino como una negociación continua de cuidado, conocimiento, cercanía y necesidad. Estos lazos no son incidentales al trabajo científico: lo constituyen. A lo largo de generaciones y a pesar de las limitaciones estructurales, es este trabajo relacional el que sigue sosteniendo la investigación sobre el Alzheimer en el nororiente de Colombia.

[1] A excepción del nombre de Francisco Lopera, los nombres de personas que aparecen en este texto son pseudónimos.